Генетическая панель: факоматозы и наследственный рак в Смоленск
Генетическая панель «Факоматозы и наследственный рак» подтверждает или уточняет нейрокожные наследственные синдромы — заболевания, при которых на коже и в нервной системе появляются пятна, опухоли и другие аномалии. Тест проводят по ДНК крови и сочетают с осмотром невролога, дерматолога и генетика.
Другие названия: панель факоматозы, генетическая диагностика факоматозов, нейрокожные синдромы генетика, наследственные опухолевые синдромы
- Срок выполнения 100 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетическая панель: факоматозы и наследственный рак
К факоматозам относят нейрофиброматоз 1 и 2 типов, туберозный склероз, болезнь Гиппеля — Линдау, синдром Горлина и другие состояния, при которых нередки доброкачественные и злокачественные опухоли. Панель анализирует связанные с ними гены, например NF1, NF2, TSC1, TSC2, VHL, PTCH1, и помогает поставить точный диагноз, когда клинические признаки неполные или неспецифичны. Подтверждение мутации важно для наблюдения и оценки риска для будущих детей. Точный список генов зависит от версии панели.
Когда назначают генетическая панель: факоматозы и наследственный рак
- множественные пятна цвета «кофе с молоком», веснушки в паховых и подмышечных областях, нейрофибромы кожи
- судорожные приступы или задержка развития у ребенка в сочетании с кожными признаками
- опухоли нервной системы в молодом возрасте или несколько опухолей разных типов: менингиомы, шванномы, гемангиобластомы
- опухоли почек в молодом возрасте или кисты и опухоли в нескольких органах
- установленный факоматоз у родственника, планирование беременности
Как подготовиться к анализу
- Кровь сдают в любое время суток, голодать и менять питание не нужно
- Лучше прийти после консультации невролога или генетика, чтобы выбрать панель по клинической картине
- Возьмите фото кожных проявлений, результаты МРТ и заключения профильных специалистов
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Что такое факоматозы?
Это группа наследственных заболеваний, которые поражают кожу и нервную систему и часто сопровождаются опухолями. Название происходит от греческого слова «факос» — пятно.
Нужна ли панель, если диагноз ставят по внешним признакам?
При некоторых синдромах, например нейрофиброматозе 1 типа у взрослых, достаточно клинических критериев. Генетика нужна, когда признаки неполные, пациент маленький ребенок, а также для проверки родственников.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
