Генетические анализы и ДНК-тесты в Смоленск

Генетические тесты исследуют ДНК и хромосомы, а не текущие показатели крови, поэтому их обычно сдают один раз. В разделе наследственные риски (тромбофилия, BRCA, гемохроматоз, гипертония), фармакогенетика, тесты для планирования беременности, HLA-типирование, онкогематологические маркеры (JAK2, CALR, BCR-ABL, PML-RARA) и ДНК-тест родства.

Анализы и цены: 90 анализов

Какие бывают генетические тесты

Наследственные риски: тромбофилия (8 генов), мутация гена протромбина, фолатный цикл, BRCA1 и BRCA2, гемохроматоз HFE, синдром Жильбера, предрасположенность к гипертонии, болезнь Альцгеймера (APOE).
Планирование беременности: кариотип, хромосомный микроматричный анализ, генетический скрининг для пары, НИПТ во время беременности.
HLA-типирование: HLA-B27, HLA-B51, HLA-Cw6, HLA-DQ2/DQ8 и HLA II класса помогают подтвердить или исключить заболевание, но сами диагноз не ставят.
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину, генотип IL28B, метаболизм витамина D.
Онкогематология: JAK2 V617F, CALR, BCR-ABL, PML-RARA, AML1-ETO назначает гематолог для диагностики и контроля лечения.

Качественный и количественный анализ

Качественный BCR-ABL отвечает на вопрос «есть транскрипт или нет», количественный измеряет его уровень и нужен для динамического контроля терапии. Варианты p190 и p210 соответствуют разным типам транскрипта. Для JAK2 доступно определение мутации V617F и мутаций 12 экзона.

Что важно знать до сдачи

ДНК не меняется в течение жизни, поэтому большинство тестов не нужно повторять. Результат показывает вероятность, а не приговор: носительство мутации не равно болезни. Перед тестами на болезнь Гентингтона, СМА, BRCA рекомендуется консультация врача-генетика до и после исследования. Если результат ДНК-теста на отцовство нужен для суда, заранее уточните требования к процедуре забора.

Подготовка

Для большинства исследований нужна венозная кровь, строгая диета обычно не требуется. НИПТ делают с 10 недели беременности. Тесты JAK2, CALR и BCR-ABL выполняют по назначению гематолога, они подтверждают диагноз или показывают динамику на лечении.

Частые вопросы

С чего начать, если хочу проверить наследственные риски?

Выбор зависит от семейной истории. При тромбозах в семье смотрят тромбофилию, при раке молочной железы — BRCA, при ранних инфарктах — генетические риски сердечно-сосудистых заболеваний. Лучше сначала обсудить выбор с врачом-генетиком.

Нужно ли повторять генетический анализ?

Как правило, нет: последовательность ДНК не меняется. Исключение — онкогематологические тесты (BCR-ABL, JAK2), которые повторяют для контроля лечения.

Чем качественный анализ BCR-ABL отличается от количественного?

Качественный подтверждает, есть ли транскрипт, а количественный измеряет его уровень. Количественное исследование нужно, чтобы следить за ответом на терапию.

Что показывает генетический тест на тромбофилию?

Тест на 8 генов выявляет наследственную склонность к тромбозам из-за вариантов генов свертывающей системы. Он не говорит, что тромбоз уже есть или обязательно случится, но помогает врачу оценить риски при беременности и приеме гормонов.

Как быстро готов результат генетического теста?

Срок зависит от метода: простые тесты на мутации готовят быстрее, чем кариотип и микроматричный анализ. Ориентировочный срок указан в карточке конкретного теста.

Другие категории

Адрес нашей клиники в Смоленск

г. Смоленск, ул. 25 Сентября, д. 18/2

+7 920 328-17-66

Онлайн-запись

Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма