Генетический тест на фенилкетонурию (ген PAH) в Смоленск
Генетический тест на фенилкетонурию (ФКУ) ищет мутации в гене PAH, который отвечает за фермент фенилаланингидроксилазу. Он подтверждает диагноз, поставленный по уровню фенилаланина в крови, и показывает, какие именно варианты гена унаследованы.
Другие названия: Фенилкетонурия, ФКУ, ген PAH, мутации PAH, генетика фенилкетонурии, ДНК-диагностика ФКУ
- Срок выполнения 12 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на фенилкетонурию
При ФКУ организм плохо превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин, и она накапливается в крови. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно: ребенок заболевает, если получил измененную копию гена PAH от обоих родителей. Родители при этом обычно здоровы и не знают, что они носители.
Биохимический анализ на фенилаланин показывает текущий уровень аминокислоты и зависит от питания, а ДНК-тест определяет причину и не меняется со временем. Знание мутаций помогает врачу-генетику оценить тяжесть формы и рассчитать риск для следующих детей. Дефицит кофактора BH4, который тоже повышает фенилаланин, вызван другими генами и этим тестом не выявляется.
Когда назначают генетический тест на фенилкетонурию
- Положительный результат неонатального скрининга на ФКУ или повышенный фенилаланин в крови.
- Подтверждение диагноза ФКУ у ребенка или взрослого.
- ФКУ у брата, сестры или другого близкого родственника.
- Планирование беременности в семье, где есть больной или носитель.
- Поиск мутаций у родителей для пренатальной диагностики при следующей беременности.
Как подготовиться к анализу
- Специальной подготовки не требуется: кровь сдают в любое время суток, не обязательно натощак.
- Если была трансплантация костного мозга, сообщите об этом перед взятием крови.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Чем генетический тест отличается от анализа на фенилаланин?
Фенилаланин показывает, сколько аминокислоты в крови сейчас, и меняется вместе с рационом. Генетический тест выявляет мутации гена PAH, то есть причину болезни, которая остается неизменной всю жизнь.
Нужно ли сдавать анализ родителям?
Часто да: исследование родителей помогает подтвердить, что оба несут измененную копию гена, и точнее оценить риск для будущих детей. Кого и в каком порядке обследовать, решает врач-генетик.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
