Генетический тест на фолатный цикл (MTHFR, MTR, MTRR) в Смоленск
Генетический тест на фолатный цикл определяет четыре варианта в генах MTHFR, MTR и MTRR — ферментов, которые участвуют в обмене фолиевой кислоты и витамина B12. Анализ показывает, нет ли врожденного снижения активности этих ферментов, способного влиять на уровень гомоцистеина.
Другие названия: MTHFR, ген MTHFR, MTR, MTRR, генетика фолатного цикла, полиморфизм MTHFR, анализ на MTHFR
- Срок выполнения 5 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на фолатный цикл
Фермент MTHFR превращает фолиевую кислоту в активную форму, необходимую, чтобы гомоцистеин превратился в метионин, а MTR и MTRR участвуют в том же процессе вместе с витамином B12. Обычно исследуют варианты 677C>T и 1298A>C в гене MTHFR, 2756A>G в гене MTR и 66A>G в гене MTRR. Эти полиморфизмы распространены у заметной части людей.
Важно, что генотип не равен болезни. Клиническое значение он приобретает, когда сочетается с повышенным гомоцистеином и недостатком фолатов или B12, поэтому генетику оценивают вместе с этими анализами. Роль полиморфизмов в невынашивании беременности и тромбозах остается предметом споров, и отдельно трактовать их не рекомендуют.
Когда назначают генетический тест на фолатный цикл
- Повышенный гомоцистеин в крови без ясной причины
- Планирование беременности, особенно при невынашивании или дефектах нервной трубки в анамнезе семьи
- Тромбозы в молодом возрасте или у близких родственников, как дополнение к тесту на тромбофилию
- Макроцитарная анемия с нормальным уровнем железа
- Ранние инфаркты и инсульты в семье
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: ДНК не зависит от питания, приема витаминов и времени суток.
- Если вы одновременно проверяете гомоцистеин, фолиевую кислоту и B12, эти показатели сдают натощак, поэтому удобнее прийти утром до еды.
Расшифровка результатов
Что означают генотипы MTHFR
Для варианта 677C>T генотип CC означает нормальную активность фермента, CT — умеренное снижение, TT — выраженное, примерно до трети от нормы. Вариант 1298A>C снижает активность мягче. Сочетание нескольких вариантов учитывают суммарно.
Что делать с результатом
Отклонения в генах сами по себе не требуют лечения. Врач сопоставляет генотип с гомоцистеином, фолиевой кислотой и B12 и определяет, нужна ли коррекция питания или прием препаратов и в какой форме.
Интерпретация зависит от жалоб и других анализов, поэтому ее проводит врач.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Нужно ли пить фолиевую кислоту при мутации MTHFR?
Решение и форму препарата определяет врач по уровню гомоцистеина, фолатов и ситуации, например при планировании беременности. Подбирать дозы самостоятельно не стоит.
Что важнее: генотип или гомоцистеин?
Для оценки текущей ситуации обычно ориентируются на гомоцистеин в крови. Генотип показывает предрасположенность и сдается один раз в жизни.
Связан ли MTHFR с невынашиванием беременности?
Данные исследований противоречивы, поэтому наличие полиморфизма не считают самостоятельной причиной потери беременности. Причины ищут комплексно, вместе с другими анализами.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
