Генетический тест на болезнь Паркинсона в Смоленск
Генетический тест на болезнь Паркинсона выявляет наследственные формы заболевания: определяет число копий генов семейства PARK и ATP13A2 и ищет мутации в генах SNCA и LRRK2. Это исследование для особых ситуаций, а не скрининг для всех.
Другие названия: Генодиагностика болезни Паркинсона, гены PARK, SNCA, LRRK2, ATP13A2, генетика Паркинсона, наследственный паркинсонизм
- Срок выполнения 12 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на болезнь паркинсона
Большинство случаев болезни Паркинсона не связано с одной мутацией: наследственные формы составляют лишь небольшую долю. Чаще их подозревают, когда симптомы начались рано, обычно до 40-50 лет, или болезнь есть у нескольких родственников. Для генов PARK важен анализ числа копий (потеря или удвоение участков гена), для SNCA и LRRK2 - поиск точечных мутаций.
Положительный результат объясняет причину заболевания и важен для родных, но не у каждого носителя мутации болезнь развивается: например, для LRRK2 она проявляется лишь у части носителей. Поэтому тест у здоровых родственников делают только после консультации невролога и генетика.
Когда назначают генетический тест на болезнь паркинсона
- Появление признаков паркинсонизма в молодом возрасте.
- Болезнь Паркинсона у двух и более кровных родственников.
- Паркинсонизм у родителей, которые состоят в близкородственном браке.
- Необходимость уточнить причину заболевания по рекомендации невролога.
- Решение здоровых родственников узнать свой статус после консультации генетика.
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: кровь берут в любое время дня, можно не натощак.
- Принимайте назначенные препараты как обычно: на ДНК-анализ они не влияют.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Если мутаций нет, исключает ли это болезнь Паркинсона?
Нет. Тест проверяет только известные гены наследственных форм, а большинство случаев болезни вызваны другими причинами. Отрицательный результат не отменяет диагноз, поставленный неврологом.
Стоит ли делать тест здоровому человеку, у которого болен родственник?
Только после консультации. Положительный результат не гарантирует болезнь, но может сильно повлиять на самочувствие, поэтому решение принимают вместе с врачом-генетиком.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
