Генетический тест на талассемию и гемоглобинопатии в Смоленск
Генетический тест на талассемию и гемоглобинопатии находит мутации в генах глобина: HBA (альфа-талассемия) и HBB (бета-талассемия и структурные варианты гемоглобина). Его назначают, если в анализе крови есть микроцитарная анемия, не связанная с нехваткой железа.
Другие названия: альфа-талассемия генетика, бета-талассемия генетика, ген HBA, ген HBB, генетическая диагностика гемоглобинопатий
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на талассемию и гемоглобинопатии
Талассемии - наследственные нарушения синтеза цепей гемоглобина. При альфа-форме чаще всего утрачиваются участки генов HBA1 и HBA2, при бета-форме причиной обычно служат точечные мутации гена HBB. Тяжесть зависит от числа и типа измененных копий: от бессимптомного носительства до тяжелой анемии, при которой нужны регулярные переливания.
В карточке два варианта: диагностика альфа-талассемии (ген HBA) и бета-талассемии с гемоглобинопатиями (ген HBB). Повышенная доля HbA2 на электрофорезе гемоглобина говорит в пользу бета-формы, а микроцитоз при нормальных ферритине и HbA2 заставляет думать об альфа-форме. Какой вариант нужен вам, определяет гематолог или генетик.
Варианты исследования и цены
| Исследование | Код МЗ РФ | Срок | Цена | Выбрать |
|---|---|---|---|---|
| Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA) | B03.005.017.001 | 11 дней | 11 900 ₽ | |
| Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB) | B03.005.017.002 | 11 дней | 11 900 ₽ |
Взятие биоматериала оплачивается отдельно — 270 ₽.
Когда назначают генетический тест на талассемию и гемоглобинопатии
- Низкие MCV и MCH в общем анализе крови при нормальном ферритине.
- Анемия, которая не проходит на фоне препаратов железа.
- Подозрение на талассемию или патологический гемоглобин по электрофорезу.
- Талассемия или серповидноклеточная анемия у родственников; происхождение из Средиземноморья, Закавказья, Средней или Юго-Восточной Азии.
- Планирование беременности, если один из партнеров носитель.
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: кровь можно сдавать в любое время дня.
- Возьмите результаты общего анализа крови, ферритина и электрофореза гемоглобина, если они есть: по ним врач выберет нужный вариант теста.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Чем генетический тест лучше электрофореза гемоглобина?
Электрофорез оценивает фракции гемоглобина и плохо выявляет альфа-талассемию. ДНК-тест находит сам дефект гена, в том числе у носителей с нормальной картиной гемоглобина.
Как выбрать между альфа- и бета-вариантом?
Ориентиром служат электрофорез гемоглобина, показатели эритроцитов и происхождение семьи. Если неясно, врач может назначить оба варианта сразу.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
