Генетический тест на наследственную тугоухость в Смоленск
Генетический тест на наследственную нейросенсорную тугоухость исследует гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4 и WFS1. Он помогает выяснить, вызвана ли потеря слуха мутациями, и особенно полезен при врожденной глухоте или тугоухости у детей.
Другие названия: ген GJB2, GJB2, мутации GJB2, коннексин 26, генетическая диагностика нейросенсорной тугоухости, генетика глухоты
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на наследственную тугоухость
Самая частая причина врожденной нейросенсорной тугоухости - мутации гена GJB2, который кодирует белок коннексин 26. Они, как правило, наследуются аутосомно-рецессивно: ребенок болеет при двух измененных копиях, а родители слышат нормально. Ген GJB6 часто изучают вместе с GJB2, POU3F4 связан с Х-сцепленной формой, а WFS1 - с тугоухостью на низких частотах.
Тест не заменяет аудиометрию: слух проверяют отдельно, а ДНК-диагностика устанавливает причину. Она помогает оценить прогноз, исключить синдромальные формы и определить риск тугоухости у следующих детей. Отрицательный результат не исключает других причин потери слуха.
Когда назначают генетический тест на наследственную тугоухость
- Врожденная глухота или тугоухость у ребенка без очевидной причины.
- Непройденный аудиологический скрининг новорожденного.
- Тугоухость у родителей, братьев, сестер и других родственников.
- Прогрессирующее снижение слуха в детстве или юности.
- Планирование беременности в семье, где есть нарушения слуха.
Как подготовиться к анализу
- Кровь для анализа берут в любое время суток, голодать и менять режим не нужно.
- Возьмите заключение аудиолога или сурдолога и результаты аудиометрии, если они есть.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Если слух нарушен после болезни или травмы, нужен ли этот тест?
Обычно нет: тест нужен, когда причина неясна или есть семейные случаи. Инфекции, прием некоторых лекарств, шум и травмы вызывают приобретенную тугоухость, и генетика ее не объясняет.
Что значит найденная мутация GJB2?
Две мутации в одном гене объясняют тугоухость. Одна мутация означает носительство, которое слух не нарушает, но важно для планирования семьи.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
