Мутация гена JAK2 в 12 экзоне в Смоленск
Качественный анализ мутаций в 12 экзоне гена JAK2 нужен, чтобы подтвердить истинную полицитемию (полицитемию вера), когда распространенная мутация JAK2 V617F не найдена. Тест отвечает на вопрос, есть ли такая мутация.
Другие названия: JAK2 экзон 12, мутации JAK2 exon 12, Jak-2 киназа, JAK2 мутация, полицитемия вера анализ, ген JAK2
- Срок выполнения 12 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает мутация гена jak2 в 12 экзоне
Мутация JAK2 V617F в 14 экзоне обнаруживается почти у всех больных истинной полицитемией. Примерно у 2-4% больных с этим диагнозом причина другая - мутации в 12 экзоне JAK2. Такие пациенты чаще имеют изолированное повышение эритроцитов и гемоглобина при нормальных тромбоцитах и лейкоцитах и сниженный уровень эритропоэтина.
Поэтому тест назначают второй линией, если V617F отрицательна, а подозрение на полицитемию остается. Положительный результат подтверждает клональный характер заболевания. Диагноз при этом ставит гематолог с учетом общего анализа крови, эритропоэтина и других данных.
Когда назначают мутация гена jak2 в 12 экзоне
- Повышенные гемоглобин, гематокрит и эритроциты при отрицательном анализе на JAK2 V617F.
- Низкий уровень эритропоэтина с подозрением на истинную полицитемию.
- Зуд кожи после водных процедур, покраснение лица и тяжесть в голове при высоком гематокрите.
- Тромбозы вен или артерий при повышенных показателях красной крови.
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: кровь берут в любое время дня, голодать не требуется.
- Возьмите с собой результаты общего анализа крови и эритропоэтина, если они есть.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Когда нужен именно этот тест, а не JAK2 V617F?
Анализ на V617F выполняют первым. Мутацию в 12 экзоне ищут, если V617F не обнаружена, а картина крови и сниженный эритропоэтин говорят в пользу полицитемии.
Что значит отрицательный результат?
Мутации в 12 экзоне не найдено, но это еще не исключает болезнь. Эритроцитоз может быть реактивным, и тогда причину ищут по другим направлениям.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
