Ген андрогенового рецептора (AR): число CAG-повторов в Смоленск
Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) оценивает, насколько чувствительны ткани к мужским половым гормонам. Тест используют при мужском бесплодии и подозрении на болезнь Кеннеди (спинально-бульбарную амиотрофию).
Другие названия: CAG-повторы, андрогеновый рецептор генетика, ген AR, число CAG-повторов, полиморфизм гена андрогенового рецептора
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает ген андрогенового рецептора : число cag-повторов
В начале гена AR находится участок с повторяющимся сочетанием CAG. Чем больше повторов, тем слабее работает рецептор, и наоборот: короткий участок усиливает ответ на тестостерон. Диапазон у здоровых людей широкий, а при 38 и более повторах развивается болезнь Кеннеди - медленно прогрессирующая слабость мышц с фасцикуляциями, у мужчин нередко сочетающаяся с гинекомастией и снижением фертильности.
Связь меньших отклонений длины участка с бесплодием, андрогенной недостаточностью и гирсутизмом изучается, а выводы исследований противоречивы. Поэтому результат оценивают вместе с уровнем тестостерона, ЛГ, ГСПГ и спермограммой, и отдельно от них он диагноза не определяет.
Когда назначают ген андрогенового рецептора : число cag-повторов
- Мужское бесплодие с нарушением сперматогенеза неясной причины.
- Слабость и подергивания мышц, гинекомастия у мужчины при подозрении на болезнь Кеннеди.
- Симптомы андрогенной недостаточности при нормальном уровне тестостерона.
- Болезнь Кеннеди в семье, в том числе у родственников по женской линии.
- Выраженный гирсутизм у женщины после исключения других причин по рекомендации эндокринолога.
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: кровь для ДНК-анализа берут в любое время суток.
- Анализы гормонов (тестостерон, ЛГ) сдают отдельно утром, а на длину повторов это не влияет.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Что означает большое число CAG-повторов?
Умеренное увеличение снижает активность рецептора, а 38 и более повторов характерны для болезни Кеннеди. В таком случае нужна консультация невролога и генетика.
Нужен ли этот анализ женщинам?
Женщины с мутацией (носительницы болезни Кеннеди) обычно здоровы, но передают ее детям. Анализ делают в основном при семейных случаях по рекомендации генетика.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
