Мутация V617F гена JAK2 (количественно) в Смоленск
Мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 — главный молекулярный маркер миелопролиферативных заболеваний. Количественный анализ показывает не только наличие мутации, но и ее долю среди всех копий гена в крови.
Другие названия: JAK2 V617F, JAK2, мутация JAK2, мутация V617F, Jak-2 киназа, ген JAK2, анализ на JAK2, миелопролиферативные заболевания
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает мутация v617f гена jak2
V617F делает киназу JAK2 постоянно активной, и клетки крови начинают размножаться без внешних сигналов. Мутацию находят почти у всех больных истинной полицитемией и примерно у половины пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом.
Доля мутантного аллеля (аллельная нагрузка) помогает наблюдать болезнь в динамике и оценивать реакцию на лечение. Для первичного поиска достаточно качественного теста, а количественный применяют, когда диагноз известен или нужна измеримая динамика. Отсутствие V617F не исключает болезнь: бывают мутации JAK2 в 12 экзоне, а также в генах CALR и MPL.
Когда назначают мутация v617f гена jak2
- Установленный диагноз миелопролиферативного заболевания: оценка исходной доли мутации и контроль на лечении
- Стойкое повышение гемоглобина, гематокрита или числа эритроцитов без очевидной причины
- Тромбоцитоз выше 450 тысяч в мкл без дефицита железа и воспаления
- Тромбоз необычной локализации, например в венах печени и брюшной полости
- Увеличенная селезенка и кожный зуд после горячего душа
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не требуется, кровь берут в любое время суток.
- Повторные анализы для оценки динамики лучше сдавать в одной лаборатории, чтобы цифры были сопоставимы.
Расшифровка результатов
Как читать долю аллеля
«Мутация не обнаружена» означает, что этого маркера нет, но другие мутации возможны. Низкая доля, порядка единиц процентов, чаще бывает при тромбоцитемии, высокая чаще при полицитемии и миелофиброзе, но диагноз по ней одной не ставят.
Динамика
Снижение доли на терапии указывает на ответ клона, рост на прогрессирование. Такие выводы гематолог делает вместе с общим анализом крови и состоянием селезенки.
Диагноз устанавливают по совокупности клинических данных, анализов крови и, как правило, исследования костного мозга.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Чем количественный тест отличается от качественного?
Качественный отвечает «есть или нет», количественный измеряет долю мутантных копий и поэтому подходит для наблюдения в динамике.
Если мутации нет, значит полицитемии нет?
Нет. У небольшой части больных мутация другая, например в 12 экзоне JAK2, поэтому при подозрении исследуют и ее.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
