Генетический тест на наследственный панкреатит в Смоленск
Генетический тест на наследственный панкреатит исследует гены PRSS1 (катионический трипсиноген) и SPINK1 (ингибитор трипсина). Мутации в них приводят к преждевременной активации ферментов внутри поджелудочной железы и повторным воспалениям.
Другие названия: PRSS1, SPINK1, гены PRSS1 SPINK1, генетика панкреатита, генодиагностика панкреатита, генетический анализ на панкреатит
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на наследственный панкреатит
Наследственный панкреатит чаще всего вызывают мутации PRSS1, например R122H и N29I, которые наследуются аутосомно-доминантно и с высокой вероятностью проявляются острыми атаками, обычно уже в детстве или юности. Варианты SPINK1, такие как N34S, сами редко вызывают болезнь, но повышают риск панкреатита вместе с другими факторами.
Тест назначают, когда причина повторных атак панкреатита не найдена: нет камней, алкоголя, гиперкальциемии. Результат важен для прогноза: при наследственном панкреатите повышен риск рака поджелудочной железы, особенно у курящих, а у родственников стоит обсудить обследование.
Когда назначают генетический тест на наследственный панкреатит
- Повторные острые панкреатиты без причины в детском или молодом возрасте.
- Хронический панкреатит у человека до 30-35 лет.
- Панкреатит у нескольких членов семьи.
- Идиопатический панкреатит после исключения камней в желчном пузыре и гипертриглицеридемии.
- Панкреатит у ребенка с болями в животе, при которых уже исключены другие причины.
Как подготовиться к анализу
- Для ДНК-анализа подготовка не нужна: кровь можно сдавать независимо от еды и обострения.
- Если параллельно делаются анализы на ферменты поджелудочной железы, питание и день сдачи уточните у врача.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Что делать, если найдена мутация PRSS1?
Врач-гастроэнтеролог и генетик обсудят наблюдение, исключение курения и алкоголя, а также возможные обследования родственников. Тактику определяет специалист.
Исключает ли отсутствие мутаций наследственную природу панкреатита?
Не полностью. Панкреатит может быть связан с другими генами, например CFTR и CTRC, поэтому врач может предложить дополнительные исследования.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
